Рассказываем о самых редких заболеваниях во всем мире.
1. Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда
Как часто встречается: 1 случай на 4 млн, с 1886 года зарегистрировано более 130 случаев. Речь идет не о той сказочной болезни, которая описывается в фильме Девида Финчера под названием «Загадочная история Бенджамина Баттона», а о вполне себе существующем диагнозе, при котором дети сверхбыстро состариваются. Правда, симптомы болезни не уходят вспять.
Прогерия или синдром Хатчинсона-Гилфорда — это генетическое заболевание, которое начинается в раннем детстве. Ребенок начинает быстро «стареть»: он лысеет, артерии уплотняются, нередко его голова при этом заболевании несоразмерно большая для его тела. Пациенты с подобным диагнозом редко живут дольше, чем до 20-ти лет.
2. Болезнь Куру
Как часто встречается: почти не встречается, всего в Новой Гвинее с 1996 года было выявлено около 11 случаев заражения. Если бы Ганнибал Лектер знал об этой болезни, то он был бы внимательнее к тому, что он ест. Особенно если действия книги или фильма разворачивались в южных странах. А может быть, он уже был в курсе, когда кормил в одной из сцен одноименного фильма жертву ее собственными мозгами.
Дело в том, что в Новой Гвинеи в 1950-х годах все еще сохранялись ритуалы каннибализма — поедание племенем трупа умершего человека. Болезнь Куру передавалась через новый вид возбудителей, обнаруженных в белковых структурах — прионах. За открытие Стенли Прузинер и Дэниель Гайдузек даже получили в 1997 году Нобелевскую премию. И в отличие от этих гениев, от своей награды они не отказались.
Заражались заболеванием в основном женщины и дети, поскольку именно им доставались для поедания внутренние органы. Мужчинам же доставались мышцы. Самым ценным «деликатесом» считался мозг. Если жертва была инфицирована, заражались и те, кто съел его мозг. В настоящий момент болезнь Куру практически не встречается, поскольку ритуальный каннибализм прекратил свое существование.
Болезнь вызывала головную боль, судороги, дрожь и постепенный паралич конечностей и 100% летальный исход. Кстати, куру так и переводится — «дрожь», «порча».
3. Фибродисплазия — синдром Стоунмана
Как часто встречается: 1 случай на 2 млн человек, зарегистрировано 800 случаев. Синдром Стоунмана или «Синдром каменного человека» характеризуется тем, что у больного медленно, но верно сухожилия и связки превращаются в кость. Начинается заболевание с нижних частей тела, но затем оно распространяется и по всем остальным суставам.
Во время фибродисплазии на человека как будто бы нарастает второй скелет. На 100% успешных вариантов лечения этого заболевания еще не существует.
4. Алкаптонурия — «болезнь черной мочи»
Как часто встречается: охроноз встречается довольно редко, примерно 1 случай на 100 тыс. Алкаптонурия — это генетическое заболевание, при котором аминокислоты не поддаются полному расщиплению. В связи с этим моча или даже части тела человека могут окрашиваться в темный цвет.
Продолжительность жизни при заболевании не меняется, для поддержания здровья людям с этим синдромом прописывают особую низкобелковую диету. Синдром может сопровождаться вялостью, неприятным запахом и небольшим тремором.
5. Синдром Очоа
Как часто встречается: статистика неизвестна, болезнь явлется разновидностью гидронефроза — такое заболевание встречается в основном в раннем возрасте у 0,6—4,5 % населения. Синдром Очоа характеризуется необычным выражением лица. Страдающие от недуга демонстрируют «перевернутую» улыбку гидронефроза: больные, улыбаясь, как будто бы хмурятся, а на их лице появляется гримасса плача или крика. Есть даже гипотеза, которая связывает расстройства функций мочеиспускательной системы и выражения лица.
Заболевание не лечится, вызвано оно почечной недостаточностью в связи с генной мутацией. Нередко синдром Охоа сопровождается недержанием.
6. Болезнь Вильсона — Коновалова
Как часто встречается: 1 случай на 200 тыс. человек. При этом генетическом заболевании в организме содержится слишком много меди. Среди симптомов — желтуха, задержка жидкости, потеря веса и усталость. Заболевание обнаруживают чаще всего в тот момент, когда у человека начинается печеночная недостаточность.
7. Болезнь Моргеллонов
Как часто встречается: точное число неизвестно, по всему миру самостоятельно себе поставили этот диагноз около 14 тыс. человек по всему миру. Синдром или болезнь Моргеллонов — довольно редкое заболевание, при котором больные уверены, что ощущают ползание насекомых под кожей. Заболевание может сопровождаться потерей памяти, болью в суставах и нарушениями зрения.
Лечение довольно сложно подобрать, многие врачи считают, что это психологическое заболевание. В одной из своих книг Ирвин Ялом описывает пациентку со схожими симптомами.
Читай также:
Болезни эпохи: от чего умирали наши предки Смертоносные мигранты: кто завез в Россию смертельно опасные болезни «Я бессмертна и буду жить вечно»: синдром Котара — мания величия со знаком минус
Свежие комментарии